Le petit Sacha a subi une première intervention aux Etats-Unis: Mais de quoi souffre-t-il précisément ?

Quelle est cette maladie?

Sacha présente une lymphangiomatose kaposiforme. Il s’agit d’une maladie congénitale rare, ou dite orpheline, qui se caractérise par un développement anormal et diffus des vaisseaux lymphatiques.

Quelles sont les parties du corps qui sont affectées?

A l'exception du système nerveux central (par manque de vaisseaux lymphatiques), presque toute partie du corps peut être affectée : les organes internes (rate, foie, médiastin, poumon…), les os, les tissus mous et/ou la peau.

Quels sont les symptômes?

En fonction des zones touchées, les symptômes diffèrent. Les complications rencontrées peuvent être une accumulation de liquide au niveau du cœur (épanchement péricardique), des poumons (épanchement pleural), dans la cavité abdominale (ascite), des fractures osseuses, des kystes sous-cutanées. Ses kystes peuvent s’infecter et on peut alors avoir de la fièvre. Un saignement dans ses kystes peut également apparaître. Les symptômes peuvent se manifester sous forme de toux, difficulté respiratoire (dyspnée), essoufflement, douleur sévère dans la cavité abdominale et/ou pelvienne, gonflement. Il arrive que certains patients ne présentent aucun symptôme.

Comment est posé le diagnostic?

Le bilan diagnostique doit comprendre une imagerie par CT-scan ou IRM (imagerie par résonance magnétique) de la région atteinte. Une biopsie du tissu atteint sera nécessaire pour faire le diagnostic définitif.

Qui est principalement touché?

Cette maladie est présente dès la naissance mais peut n’être symptomatique que bien plus tard vers l’adolescence. Sa symptomatologie est souvent aspécifique et seule la mise au point permettra de l'évoquer.

Quel est le pronostic?

Plus la pathologie apparaît de manière précoce, plus le pronostic s'avère sombre pour le patient. Le pronostic dépendra de l'étendue de la maladie et de sa localisation. Plus il y a de tissus impliqués, plus il sera mauvais. Si ce sont essentiellement les extrémités qui sont touchées, il s'avérera meilleur.

Quels sont les traitements disponibles?

Ils restent mal définis à l'heure actuelle. Cette maladie n’étant jamais bien localisées, une résection chirurgicale des tissus lésés sera rarement envisagée car trop délabrante. On a alors recours à des traitements médicamenteux dont les corticostéroïdes, le tamoxifène, l'interféron alpha et plus récemment, le sirolimus…

En quoi consiste l'opération qu'a subie Sacha à Philadelphia?

Si le petit Sacha a été envoyé aux Etats-Unis, c'est parce que, à Boston et à Philadelphie, des équipes spécialisées dans le système lymphatique ont fait d'immenses progrès dans la compréhension de cette maladie. Ils ont en effet mis au point une technique qui permet de réduire l'arrivée de lymphe dans les poumons et de ce fait améliorer de manière considérable la respiration. Cette intervention qui se déroule sous IRM nécessite un matériel spécifique qu’à mis au point le Children Hospital de Philadelphie. Les médecins procèdent par embolisation de certains vaisseaux et placement de stents; c'est-à-dire qu'ils injectent dans le vaisseau malade un produit afin de former une thrombose de ce vaisseau et ainsi le fermer. Ces interventions nécessitent une parfaite connaissance du système lymphatique. Aux Pays-Bas, l'équipe du Pr Schulze Kool utilise la même technologie à l'hôpital de Nijmegen.