Het gaat niet goed met peuter Elise, die aan ziekte lijdt waarvan wereldwijd slechts 6 andere patiënten bekend zijn: “Dokters bereiden ons voor op het slechtste”

“Wat we vandaag met zekerheid weten, is dat het met Elise slecht gaat”, zeggen ouders Bart en Iris, die met hun getuigenis de ongeneeslijke ziekte CACNA 1B in de media willen brengen omdat de verschrikkelijke ziekte zo zeldzaam is. In België lijdt vandaag alleen Elise aan de ziekte. Wereldwijd zijn er amper zes andere patiënten gekend.

“In feite weten we niet waar we aan toe zijn. Dat Elise heel veel dingen niet zou kunnen, wisten we sinds september. Pas in januari kenden we de oorzaak: de zeldzame, ongeneeslijke ziekte CACNA 1B”, zeggen de ouders. De ziekte veroorzaakt een vertraagde ontwikkeling van de hersenen en verzwakking van de spieren. Symptomen zijn onder meer migraine, epilepsie, balansstoornissen en gedragsproblemen.

Slapen en wenen

Vooral de laatste drie weken is Elise fel achteruitgegaan. Ze maakt koorts en is heel onrustig. “De dokters, die de oorzaak van de koorts niet kunnen achterhalen, bereiden ons op het slechtste voor. Toch is er nog een sprankel hoop dat haar toestand kan verbeteren. Momenteel zit er een sonde in haar neus om haar te voeden. Via de mond kan ze nu weer wel eten en drinken. Een flesje voeding lukt opnieuw. Als dat drinken vlot gaat, dan kan de sonde naar haar buikje verhuizen. We zitten momenteel met een dubbel gevoel: enerzijds moeten we ons op het ergste voorbereiden, anderzijds is er toch nog hoop.”

“Voorheen kon Elise nog op de speelmat spelen en rollen. Dat kan nu niet meer”, gaan Bart en Iris verder. “Als ze wakker wordt, dan weent ze. Omwille van de zeldzaamheid van de ziekte wordt er amper onderzoek naar gedaan. We weten dan ook niet hoe lang Elise nog bij ons zal zijn en wat ze dan allemaal wel of niet nog zal kunnen. Nu kan ze perfect 22 uur per dag slapen. Eigenlijk wil je dat niet als ouder, maar we moeten het aanvaarden. We geven haar zo veel mogelijk comfort.

LEES OOK. Peuter Elise kampt met aandoening waarvan wereldwijd slechts 6 andere gevallen bekend zijn: “We hopen dat er toch nog een therapie wordt gevonden”

Vooral de voorbereiding op het ergste valt de ouders zwaar. “Als de dokters vragen of ze nog moeten reanimeren als Elise een aanval heeft, bijvoorbeeld. Daar wil je als ouder niet over beslissen. Vandaag spreken we enkel over kleine epileptische aanvallen, zo klein dat wij ze niet opmerken. Op de EEG zie je dat ze constant van die epileptische aanvallen heeft. Die volgen we nu goed op. Ook de beslissing of Elise een maagsonde kreeg, moesten wij nemen. Toen we hoorden dat dat levensverlengend is, twijfelden we niet. Volgens de dokters zal ze, zelfs indien ze beter wordt, nooit meer kunnen eten zoals vroeger. Via haar mond zal ze nog kunnen proeven of genieten.”

Een hart voor Elise

Via crowdfunding werd eerder al een steunactie gelanceerd voor de peuter, genaamd ‘Een hart voor Elise’. “In eerste instantie dachten we aan hulpmiddelen voor Elise, een grotere woning en een aangepaste wagen. Op dit moment denken we eerder dat het geld naar een mooi afscheid zal vloeien.”

Elise heeft ook nog een grote zus. “Ze reageert goed op de ziekte van Elise. De eerste keer dat ze haar zusje met haar sonde zag, schrok ze wel even en pinkte ze een traantje weg. Ze stelt veel vragen. ‘Mijn zusje is speciaal’, zegt ze nu. Dat is ze ook. Elise zal nooit kunnen zitten, stappen, noch praten. We hebben ook wel schrik”, besluiten ouders Bart en Iris.

Doneren aan ‘Een hart voor Elise’ kan via https://steunactie.be/actie/een-hart-voor-elise/-31226.