Erfelijke ziekten makkelijker te ontdekken, maar onderzoekers vertellen u niet per se alles

Dit moet een stap vooruit zijn voor ouders die niet weten wat er aan de hand is met hun kind. "Liefst één op de honderd baby's komt ter wereld met een genetische afwijking. We denken dat er meer dan 8.000 genetische ziektes zijn. Voor één op de twee patiënten vinden we een oorzaak. Vorig jaar zijn nog 500 nieuwe genetische aandoeningen ontdekt. Maar de vooruitgang was aan het slabakken: tien jaar geleden zaten we nog aan 750", zegt professor Gert Matthijs van het Departement Menselijke Erfelijkheid in Leuven.

Als eerste centrum in Vlaanderen neemt Leuven een toestel van één miljoen euro in gebruik dat veel meer patiënten aan een diagnose moet helpen.

Joris Vermeesch, voorzitter van het departement: "Het sequencingtoestel is niet groter dan een wasmachine, maar maakt de volledige DNA-encyclopedie van 96 patiënten tegelijk. Zo zakt de prijs per persoon van 10.000 tot 1.000 euro, en nog eens met 1.000 euro voor de diagnosestelling. Tot nu gebeurden volledige genoom-analyses alleen voor wetenschappelijk onderzoek. Dat duurde langer dan twee maanden. Nu hebben we dat rond in één maand. Het DNA lezen duurt nog drie dagen in plaats van twee weken."

En dan hebben we het nog niet over de grootste vooruitgang. "Afwijkingen op meerdere genen zie je meteen", zeggen de experts. "En vooral: we kunnen nu de junk-DNA doorploegen: de 98 procent DNA waar we nog zo goed als niets van weten."

Dit vraagt om een lesje genetica voor dummy's. "Vergelijk het menselijk genoom met een encyclopedie met drie miljard letters. Die telt 23 hoofdstukken: de chromosomen, en ruim 20.000 genen. Dat zijn lettercombinaties waarvan we de betekenis kennen. Je kunt de genen zien als ingrediënten voor een recept. De massa bindtekst ertussen staat in een taal die we niet begrijpen. Zo missen we informatie over hoeveelheden en bereidingstijden. Die bindtekst proberen we te interpreteren, onder meer door ziektebeelden en genoom-analyses internationaal te vergelijken. Overal is men immers de nieuwe toestellen aan het installeren."

Dalende prijzen

Geen vooruitgang zonder addertjes onder het gras, geeft Gert Matthijs zelf mee. "Hoe breder we het genoom van een patiënt in kaart brengen, hoe groter de kans dat we info vinden die we niet zochten. Je kunt zoeken op een aangeboren skeletafwijking en stoten op een erfelijke aanleg voor kanker of een hartaandoening.

"Wij hebben beslist de patiënt alleen informatie te geven waarvoor klinische actie nodig is, en niemand te verontrusten met een predictie voor dementie. Maar er is een maatschappelijk debat nodig. Ik verwacht trouwens dat alle jonge ouders over tien jaar een genoom-analyse zullen willen voor hun kind - de prijzen zullen dalen. Ik hoop dat er terugbetaling komt voor de genomische geneeskunde. Om mensen met een erfelijke aandoening te helpen, moet het budget voor genetica verdubbelen. Maar dat betaalt zichzelf terug: als je via DNA-analyse een spierziekte ontdekt, hoef je geen biopsie meer te doen."