Doorbraak: experimenteel middel kan ziekte van Huntington halt toeroepen
Een Brits onderzoeksteam is er voor het eerst in geslaagd de ziekte van Huntington te genezen. Het genetische defect dat de erfelijke aandoening veroorzaakt, kon met een experimenteel geneesmiddel gecorrigeerd worden.
De ziekte van Huntington is een van de meest afschrikwekkende aandoeningen die er zijn. De ziekte doet de hersencellen geleidelijk afsterven, met zowel motorische, cognitieve als psychiatrische symptomen tot gevolg. Sommige patiënten omschrijven hun ziekte als "Parkinson, Alzheimer én zenuw-spierziekte in één aandoening". De eerste symptomen uiten zich meestal op de leeftijd van 35 à 45, en patiënten overlijden doorgaans tien à twintig jaar later.
De ziekte is erfelijk en ongeneeslijk. Maar nu hebben onderzoekers van University College in Londen een experimenteel middel getest dat hoop biedt voor duizenden patiënten.
Het medicijn, dat geïnjecteerd werd in het ruggenmergvocht bij 46 patiënten, verlaagde het aantal giftige eiwitten in de hersenen. Experten spreken van de grootste doorbraak op het domein van neurodegeneratieve aandoeningen in 50 jaar.
Dodelijke eiwitten
De ziekte treft volgens de Huntington Liga ongeveer een op de tienduizend mensen. In België leven er op dit moment naar schatting zo'n duizend mensen met de ziekte, en duizenden anderen zullen de ziekte op latere leeftijd ontwikkelen.
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een fout in het DNA, die het Huntington-gen genoemd wordt. Dit deel van het DNA bevat normaal de instructies om het eiwit huntingtine aan te maken, dat vitaal is voor de ontwikkeling van de hersenen. Maar een genetische fout verstoort het eiwit en maakt er een doder van hersencellen van.
De nieuwe behandeling is ontwikkeld om het gen te deactiveren. De eerste test bij mensen toonde aan dat het medicijn veilig is, goed verdragen werd door de patiënten en het huntingtineniveau in de hersenen drastisch verlaagde.
Motorische schade hersteld
"Voor het eerst hebben we hoop op een therapie die op een dag de ziekte van Huntington kan vertragen of voorkomen", zegt hoofdonderzoeker Sarah Tabrizi aan de BBC.
Toch spreken de artsen nog niet van genezing. Er is veel meer informatie nodig om te zien of het verminderen van de schadelijke eiwitten op lange termijn het verloop van de ziekte kan veranderen. Eerder onderzoek bij dieren wees uit dat dat het geval was. Bij die experimenten werd de motorische schade zelfs gedeeltelijk hersteld.
Details van de studie worden volgend jaar gepubliceerd.