Deze Italiaanse familie voelt geen pijn, en wetenschappers begrijpen eindelijk waarom
Immuun zijn voor pijn: het klinkt haast als een eigenschap van een superheld in een sciencefictionfilm. Maar in Italië is er wel degelijk een familie die bijna geen pijn ervaart. Hoewel de familie er meer last van ondervindt dan u zou denken, hoopt de wetenschap er haar voordeel mee te doen, nu ze erin geslaagd is een deel van het mysterie te ontrafelen.
Letizia Marsili heeft altijd geweten dat ze anders was, getuigt ze aan de BBC. Ze had als kind al een ongewoon hoge pijngrens, en dat had af en toe nare gevolgen. Omdat ze geen pijn voelt bij extreme warmte verbrandde ze zich geregeld. Een keer brak ze haar schouder bij het skiën, maar ging ze pas de dag erna naar de dokter omdat ze het niet had gemerkt. Een andere keer brak ze haar elleboog bij het tennissen. "Door het gebrek aan pijn werd de elleboog zo zwaar belast dat hij brak."
Haar 24-jarige zoon Ludovico, een voetballer, ondervindt ook problemen door het syndroom. "Hij blijft zelden liggen, zelfs als hij getackeld wordt. Toch zijn zijn enkels erg fragiel. Hij verdraait ze geregeld, wat microbreuken veroorzaakt." Uit recente radiografieën is gebleken dat hij in beide enkels heel wat kleine breukjes heeft, aldus Letizia. Haar jongere zoon Bernardo had dan weer verkalking in de elleboog, zonder zich te realiseren dat hij die gebroken had toen hij was gevallen met de fiets.
Een keer brak Letizia Marsili haar schouder bij het skiën, maar ging ze pas de dag erna naar de dokter omdat ze het niet had gemerkt
Toch vervloekt ze het syndroom niet. "Van dag tot dag leven we een heel normaal leven, wellicht beter dan de rest van de bevolking, want we worden maar zelden ziek en voelen amper pijn", vertelt ze aan de Britse openbare omroep. "We voelen de perceptie van pijn wel, maar bij ons duurt dat maar enkele seconden."
Marsili-pijnsyndroom
Het syndroom, dat ook haar moeder, twee zonen, zus en nicht hebben, werd vernoemd naar de familie: het Marsili-pijnsyndroom. Wetenschappers hebben nu eindelijk achterhaald wat er bij deze familie zo anders is: een mutatie in het ZFHX2-gen. Volgens hoofdonderzoeker James Cox (University College London) beschikt de familie wel over alle zenuwen, "maar werken ze niet zoals ze zouden moeten".
"We onderzoeken nu waarom ze precies zo weinig pijn voelen, opdat we misschien nieuwe pijnbehandelingen kunnen ontwikkelen", aldus Cox. Ze hopen zo bijvoorbeeld patiënten met chronische pijn aan een oplossing te helpen.