AADC en MLD zijn erfelijke aandoeningen die zeer zware gevolgen hebben voor de patiënten, die zwaar hulpbehoevend worden en er uiteindelijk aan overlijden zonder behandeling. Baby’s worden geboren met de stofwisselingsziekten, maar symptomen komen pas op latere leeftijd tot uiting. (Lees verder onder de foto)

Al is het dan eigenlijk te laat om een behandeling te starten, want die moet al voor de eerste symptomen beginnen. Na jaren onderzoek is er nu eindelijk een doorbraak, want de behandeling van de ziektes wordt vanaf nu terugbetaald. Goed nieuws, aangezien die behandeling normaal tot in de miljoenen euro kan oplopen en dus quasi onbetaalbaar is voor patiënten. (Lees verder onder het kadertje)

De Belgische Organisatie voor Kinderen en Volwassenen met een Stofwisselingsziekte (Boks vzw) probeert als vrijwilligersvereniging patiënten te ondersteunen. Erevoorzitter Lut De Baere uit Melsele is zeer tevreden met de beslissing om de behandeling terug te betalen. “Men is al meer dan tien jaar bezig met de ontwikkeling van een gentherapie om deze ziekten te behandelen”, zegt De Baere. “In 2016 werden die al goedgekeurd door Europese instellingen, maar nu worden ze pas terugbetaald in België.”

Hielprik

Die terugbetaling kan en zal levens redden. “De volgende stap is om deze ziekten ook te kunnen opsporen in de hielprik bij baby’s”, zegt De Baere. “Dan kunnen we meteen starten met een behandeling en kan het kind een normaal leven leiden. Zonder behandeling, of wanneer die te laat wordt opgestart, wordt de patiënt zeer zwaar hulpbehoevend. In België zijn er zo’n twintig patiënten die lijden aan MLD, en een tiental die met AADC kampen.”

De mogelijkheid tot terugbetaling kwam er niet zomaar. “We hebben jarenlang met politici gebabbeld om dit mogelijk te maken”, zegt De Baere. “Onlangs kwam minister van Volksgezondheid Frank Vandenbroucke (Vooruit) nog in de media omdat hij geheime contracten had afgesloten met farmabedrijven. Het is door zulke deals dat het nu mogelijk is om deze behandelingen van stofwisselingsziekten terug te betalen. En dat is natuurlijk fantastisch, want het gaat hier niet over een aspirine.”

LEES OOK. Minister Vandenbroucke sluit massaal geheime contracten af met farmasector om prijskortingen te bedingen

Voor de patiënt met de gentherapie kan beginnen, wordt een chemokuur opgestart. Later worden bepaalde enzymen die de patiënt mist in het ruggenmerg ingebracht. Het lichaam bouwt die enzymen dan verder uit, waardoor het opgewassen is tegen de stofwisselingsziekte.