Twee tot drie keer per week moeten patiënten met hemofilie of ‘bloedingsziekte’ stollingsfactoren inspuiten in hun bloedbaan. Door een gendefect maakt hun lichaam bepaalde stollingsfactoren niet zelf aan, waardoor een wonde of een interne bloeding fataal kan aflopen. De bloeding zou niet vanzelf stoppen. Nu is er grote hoop dat patiënten binnen afzienbare tijd – over vijf tot tien jaar – echt kunnen genezen.Twee teams van wetenschappers berichten (onafhankelijk van elkaar) in de meest recente editie van het topvakblad The New England Journal of Medicine dat ze erin geslaagd zijn om hemofiliepatiënten met gentherapie te behandelen. Het ene team behandelde hemofilie A, het andere team de andere genetische variant, hemofilie B. Het merendeel van de behandelde hemofiliepatiënten had een jaar na de gentherapie nog altijd geen extra stollingsfactoren nodig omdat hun lichaam er zelf voldoende bleef aanmaken.‘Dit is een zeer belangrijke stap om tot een genezing te komen’, zegt Thierry VandenDriessche, professor gentherapie (VUB). ‘Eind jaren 90 hebben we in onze groep aangetoond dat we met deze techniek muizen met hemofilie A kunnen genezen. Ook voor hemofilie B hebben we een nieuwe, verbeterde gentherapie op punt gesteld die doeltreffender en veiliger is. Nu blijkt dezelfde aanpak ook bij mensen te werken. Al kunnen we nog niet van genezing spreken; daarvoor moeten de patiënten langer gevolgd worden. Maar zelfs als het effect ‘slechts’ tien jaar overeind blijft en de patiënten intussen geen behandeling nodig hebben, zou dat een enorme vooruitgang betekenen.’Zwaard van DamoclesHemofilie is een van de meest voorkomende erfelijke ziekten. Ze treft bijna uitsluitend mannen. In ons land gaat het om ongeveer duizend patiënten. Zodra de ziekte ontdekt wordt – meestal bij peuters die ongewoon veel blauwe plekken hebben, een teken van interne bloedingen – moeten de patiënten stollingsfactoren krijgen. Dat zijn eiwitten die uit donorbloed gewonnen worden of kunstmatig in het lab aangemaakt worden.‘Ook al krijgen de ­patiënten regelmatig stollingsfactoren, ze kunnen er nooit zeker van zijn dat ze geen bloedingen meer hebben’, zegt VandenDriessche. ‘Het lichaam breekt de ingespoten stollingsfactoren af. Het immuunsysteem kan zich ook tegen de stollingsfactoren verzetten, waardoor ze niet beschermd zijn bij een bloeding. De aandoening hangt als een zwaard van Damocles boven de patiënten.’‘Veel bloedingen komen voor in de gewrichten. Dat tast ze aan, veroorzaakt veel pijn en heeft als gevolg dat veel patiënten op een gegeven moment met krukken moeten lopen.’ In de studies waarover de teams van Britse en Amerikaanse onderzoekers nu berichten, verminderen de bloedingen na gentherapie sterk. Bij sommige patiënten zelfs van tientallen bloedingen per jaar (ondanks behandeling met stollingsfactoren) naar nul.De studies tonen dus aan dat de gentherapie een goede en realistische piste is om ­patiënten met hemofilie beter te behandelen. Het gaat evenwel om kleine studies met telkens een tiental hemofiliepatiënten. De komende jaren moeten grote studies de werkzaamheid en veiligheid van de gentherapie definitief bewijzen. Dat, aldus professor VandenDriessche, zal nog zo’n vijf tot tien jaar duren.De farmaceutische industrie zet er wel vaart achter. De middelen voor dure, grootschalige studies zitten bij de bedrijven. Die zijn zeer geïnteresseerd in de gentherapie voor hemofiliepatiënten. Ook de studies waarover de onderzoekers nu berichten, werden door meerdere farmabedrijven gesponsord.Los van de grote voordelen voor patiënten zou de gentherapie op termijn veel geld kunnen besparen voor de ziekteverzekering. De kostprijs voor een behandeling met stollingsfactoren bedraagt jaarlijks tot 500.000 euro per patiënt. Aangezien de behandeling een leven lang nodig is, lopen de kosten voor elke patiënt in de miljoenen.Hoeveel de gentherapie straks zou kosten, is koffiedik kijken. De farmabedrijven zouden wel eens een hoge prijs kunnen vragen voor de eenmalige behandeling, met het argument dat zelfs een dure gentherapie goedkoper is dan de conventionele, langdurige behandeling met stollingsfactoren.