Dit zijn de vier Vlaamse ‘Dokters House’ die medische mysteries moeten ontrafelen
Zo’n 480.000 Vlamingen lijden aan een zeldzame ziekte. “En zij moeten vaak jarenlang op een diagnose wachten”, zegt klinisch geneticus Bruce Poppe (UZ Gent). Daarom bundelen vier universitaire ziekenhuizen nu hun krachten in het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten. Zoals ‘Doctor House’ proberen ze samen medische raadsels te ontrafelen.
Koorts, pijnlijke gewrichten, huiduitslag en netelroos. Met die vier symptomen kwam een vrouw bij de dokter. Maar die had ze zelden tegelijkertijd. En al helemaal niet als ze effectief bij de arts was. Dokter na dokter zag geen verband en dus bleef een diagnose uit. Na vijf jaar volgde het verdict: het syndroom van Muckle-Wells. Een zeldzame, erfelijke ziekte die volgens Franse tellingen amper één op de 360.000 mensen treft.
© Frank Bahnmuller , n.d.
Al even weinig voorkomend: het syndroom van Birt-Hogg-Dubé, de ziekte van Becker of het syndroom van Rothmund-Thomson. Het zijn maar een aantal van de 7.000 zeldzame ziekten. Sommige hebben ondertussen een beetje ‘bekendheid’ verworven, andere blijven onder de radar. In Vlaanderen lijden naar schatting 360.000 tot 480.000 mensen aan zo’n ziekte. “Patiënten moeten vaak jarenlang op een diagnose wachten”, zegt klinisch geneticus Bruce Poppe (UZ Gent). “Weinig artsen zijn vertrouwd met die zeldzame ziekten. Daardoor gaat kostbare tijd verloren en worden patiënten moedeloos.”
Zoals Doctor House
Dus moeten de krachten gebundeld worden. Het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten brengt artsen met verschillende specialisaties samen, om zo snel mogelijk een juiste diagnose te stellen. Vier universitaire ziekenhuizen werken daaraan mee.
© Jan Van Der Perre, Inge Hödl
“We zijn zoals Sherlock Holmes: we zoeken tot we het mysterie ontrafeld hebben’, zegt klinisch geneticus Geert Mortier (UZ Antwerpen). “Bloedonderzoeken, scans, radiografieën of onderzoek van de genen. De patiënten ondergaan een heleboel verschillende testen. Het is een pluspunt als je dan op veel expertise kunt rekenen.” Een beetje zoals Doctor House, uit de Amerikaanse tv-serie House M.D., die met een team diagnostici medische raadsels probeert op te lossen.
“Via het netwerk verzekeren we patiënten dat ze overal dezelfde kwaliteitsvolle dienstverlening krijgen”, zegt dokter Jean-Jacques Cassiman, voorzitter van het managementcomité Fonds Zeldzame Ziekten. “Want voor de meesten is de diagnose pas het begin. Het erkennen van een zeldzame ziekte is moeilijk. Meestal niet specifieker dan chronische of levensbedreigende ziekte. En er bestaat voor amper tien procent van die ziektes een behandeling. Andere behandelingen, zoals bijvoorbeeld de genen of het DNA geneeskundig behandelen, kosten al gauw een miljoen euro per patiënt. Onbetaalbaar. Ook daar kan het netwerk helaas niets aan veranderen.”
