Genoomanalyse: openen we de doos van Pandora?

Het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE) heeft een rapport gepubliceerd over het gebruik van totale genoomanalyse met als boodschap dat we zorgvuldig moeten omgaan met de invoering van uitgebreide genetische testen in de gezondheidszorg. Er zijn meer dan achtduizend ziekten gekend die veroorzaakt worden door defecten (mutaties) in het DNA. Dankzij de technologische vooruitgang die nu toelaat een volledig genoom te analyseren kunnen we alle genen tegelijk testen. 

Het is belangrijk om erbij stil te staan dat we met een genoomanalyse niet enkel het antwoord op één klinische vraag krijgen, maar ook informatie over alle genetische afwijkingen van een patiënt en van zijn naaste familie. Volledige genoomsequenering zal onze gezondheidszorg ingrijpend veranderen.

Geneeskunde zal proactief worden in plaats van reactief, zal ziekten voorkomen in plaats van ze te genezen en zal therapie en preventie afstemmen op ieders individuele genoom. Gezien we gezonde mensen willen ‘behandelen’ dient er te worden nagedacht over hoe we de juiste genetische en genomische informatie op het juiste moment van iemands leven kunnen overbrengen. Willen we alles weten? Hoe zullen we die informatie gebruiken? Wie heeft toegang tot deze informatie? Hoe financieren we dergelijke preventieve geneeskunde. Het KCE stelt voor een proefproject op te zetten, een voorstel dat we volmondig steunen.

Genetisch consulenten

Om de resultaten duidelijk aan de patiënt te communiceren, al zijn vragen te beantwoorden en de nodige psychologische en sociale ondersteuning te bieden, zijn heel specifieke vaardigheden vereist. Momenteel zijn in België alleen genetisch artsen hiervoor bevoegd, en daarbij worden ze ondersteund door psychologen en maatschappelijk werkers. 

Door de toenemende hoeveelheid aan informatie die ze met hun patiënten (en hun familie) moeten delen, worden ze momenteel overbevraagd. In andere landen wordt daarom een deel van de genetische counseling overgenomen door genetisch consulenten, niet-artsen. 

Het wordt hoog tijd om een opleiding tot genetisch consulenten uit te bouwen in België zodat de consultatiekosten beheersbaar kunnen blijven en aan de toenemende vraag kan worden voldaan. Tegelijk is het belangrijk om alle medische zorgverstrekkers vertrouwd te maken met genetica, en ook het publiek in te lichten over de mogelijkheden en beperkingen van een genoomanalyse.

Binnen onze gezondheidszorg worden genetische testen exclusief in genetische centra uitgevoerd. Ze worden door de ziekteverzekering terugbetaald. We stellen echter een commercialisatie van de genetica vast met een steeds agressievere promotie van genetische testen. Wanneer DNA (onder de vorm van een speeksel- of een bloedstaal) naar een buitenlands bedrijf wordt opgestuurd, wordt de voorzichtigheid waarmee we genetische informatie beheren op de helling gezet. Hoe vermijden we misbruik? In verschillende omliggende landen is er wetgeving die bepaalt dat genetische en genomische testen in eigen land moeten gebeuren.

Het is tijd om werk te maken van een kader waarin de ‘genomische geneeskunde’ zich verder kan ontwikkelen zonder ongewenste neveneffecten. Er zijn verschillende beleidsopties mogelijk. Er is echter één die zijn deugdelijkheid de voorbije vijftig jaar heeft bewezen, namelijk de beperking van de terugbetaling van genetische testen en consultaties voor erfelijke aandoeningen tot de genetische centra die verbonden zijn aan de universitaire ziekenhuizen. 

België is bekend als één van de weinige landen waar genetische zorgen tegelijk goed en goedkoop zijn. De genetische centra staan ook in voor de privacy van de patiënten, het goede beheer van de gegevens en zijn het best geplaatst om ook de interpretatie van genomische informatie op een verantwoorde manier te kaderen. Zij zullen de motor zijn van de invoering van de totale genoomanalyse in onze gezondheidszorg.