Na bijna 5 jaar ziek zijn, hoor ik plots over een programma in het UZ van Gent. Blijkbaar heeft UZ een dokter House team die op zoek gaat naar zeldzame aandoeningen. Ik wou altijd al dat er een echte dokter House zou zijn in België en nu is er eindelijk zo’n team in Gent! Ik vraag mijn huisarts of ze het oké vinden om mijn dossier aan die dokters door te sturen, wie niet waagt niet wint en dit zou mijn allerlaatste poging zijn om een antwoord te zoeken en te vinden.

Toen mijn dossier aangemeld was, wist ik dat ik zou moeten geduld hebben, en vooral geluk dacht ik. Ik had al wat informatie ingewonnen over dat team en ik wist dat ze het dossier eerst zelf bestuderen, kijken of er inderdaad sprake of vermoeden is van een of andere aandoening, en als je niet in aanmerking komt, ze je doorsturen naar andere medische centra of specialisten. Na een aantal weken ging de telefoon en ik hoorde UZ gent en ProZa team en afspraak. Ik stond versteld, ze belden me op, ze hebben mijn dossier bekeken, en ze willen me zien? Betekend dat dan dat er eindelijk geloofd wordt dat er een medische aandoening is? niet psychosomatisch? geen stress? niet tussen mijn oren? Ik was zo blij met dat telefoontje, het leek me de bevestiging dat er inderdaad iets is, en misschien kan ik wel eindelijk geholpen worden! Klinkt raar maar het is te vergelijken met een positieve zwangerschapstest, ik ben in verwachting van een diagnose!

De dag van de 1ste consultatie was ik bloednerveus. Ik kon het niemand uitleggen hoe belangrijk dit voor me was, na 5 jaar eindelijk terug wat hoop. In de wachtzaal was ik in twijfel, hoe zouden ze zijn, zullen het “meneer de proffen” zijn die me op mijn plaats zetten omdat ik niet wilde geloven in de diagnose fibromyalgie en spasmofilie? Zouden ze me zeggen dat ik me er moest bij neerleggen, ermee moet leren leven? Zo benieuwd, tegelijk zo nerveus en bang. Bang om een slechte indruk te maken, dat ik daardoor zou over komen als een zenuwwrak en dat ze niet meer verder zouden kijken dan mijn zenuwachtig gefriemel. Dan is het gedaan, hoef ik nergens meer aan te kloppen en blijf ik met de stempel psychosomatisch zitten.

De profesoren waren verassend gewoon in hun doen en praten. Net alsof ik op consultatie bij mijn huisarts zou zijn. Heel gewoon, rustig, niet mevrouw dit, mevrouw dat, ze stelden heel gericht vragen, repten geen woord over depressieve gedachten of stress, waar ik zo blij om was. Ze zeiden me , dat ze een sterk vermoeden hadden dat er een zeldzame aandoening mijn klachten veroorzaakte en dat ze heel graag een genetische test wilden uitvoeren om zo de diagnose te bevestigen. Zo, dat is inderdaad een test die ik nog nooit heb gehad en ik blijf erbij dat er ergens iets zit dat terug te vinden is, alle misschien 's, die uit vorige testen deden vermoeden dat er iets aan de hand is, wel, die zouden door deze test nu wel in het plaatje kunnen passen. Ik was helemaal voor, ik was zeker dat het antwoord in die test lag!

Toen professor Poppe het vermoeden van Muckle -Wells syndroom vernoemde, dacht ik eerst, nee, kan niet ik ben niet doof, ik had al zoveel opgezocht over alle mogelijke zeldzame ziektes, zelfs de laatste arts had MWS laten varen omdat ik geen gehoor problemen heb, mijn ogen, das wat anders. De professor vroeg me of er in de familie mensen waren die een slecht gehoor hadden en dat was dan wel weer het geval.
Sowieso zou de DNA test honderden auto-immuun ziektes kunnen opsporen, deze test zou veel meer duidelijkheid geven...