'Het is echt een grote doorbraak, we zijn hier allemaal heel enthousiast', zegt Roos Rademakers, dochter van tv-maker Jef Rademakers, ooit het brein achter de PinUp Club. Ze woont al vier jaar in Jacksonville in de Amerikaanse staat Florida, waar ze als biochemicus het laboratorium van de Mayo Clinic leidt. 'Over de hele wereld waren onderzoekers in mijn vakgebied op zoek naar de oorzaak van de spierziekte. Maar wij hebben die nu ontrafeld, tegelijk met een groep in Washington.'
Rademakers en haar team ontdekten dat mensen met ALS en FTD, twee ziekten waarbij de zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg afsterven, afwijkend DNA hebben. 'Het was al bekend dat die mutaties op chromosoom 9 lagen. Een klein stukje daarvan wordt bij gezonde mensen twee tot twintig keer herhaald. Bij ALS- en FTD-patiënten komt het honderd tot duizend keer voor.'
AGNES KANT DOET OPMERKINGEN MELDING BIJWERKINGEN
Waarom is het zo belangrijk dat iedereen zijn bijwerkingen meldt?
"Dan kun je veel sneller zien of een middel soms gevaarlijk is. Daar kan dan rekening mee worden gehouden bij het voorschrijven. Bij niet zulke ernstige bijwerkingen kan de bijsluiter worden aangepast. Een enkele keer moet een medicijn zelfs helemaal van de markt worden gehaald. We willen drama's als de softenonaffaire van vijftig jaar geleden voorkomen. Dit geneesmiddel werd aan zwangere vrouwen gegeven tegen ochtendmisselijkheid maar zorgde ervoor dat er kinderen met niet volgroeide armen en benen werden geboren. Destijds was er geen goed meldingssysteem, het duurde dus relatief lang voordat het verband tussen de misvormingen en het geneesmiddel werd ontdekt.
Wereldwijd zijn er toen 12.000 kinderen door softenon gehandicapt geboren. Nu worden de meldingen gebundeld. Dat gebeurt niet alleen bij Lareb maar ook bij de Wereldgezondheidsorganisatie. Hierdoor gaan de alarmbellen veel eerder af. Melden maakt medicijngebruik dus veel veiliger."
Noem eens enkele andere ernstige bijwerkingen.
"Bij de pijnstiller vioxx kan hartfalen optreden. Dat gebeurde misschien niet op grote schaal maar is zeker niet de bedoeling. Het middel werd daarom van de markt gehaald. Sommige bijwerkingen worden pas ontdekt als een grote groep mensen het medicijn gebruikt. Zo is er een antischimmelmiddel itraconazol dat heel zelden een alvleesklierontsteking kan veroorzaken. Dat is gevaarlijk. Het gebeurt niet vaak maar een arts moet er wel aan denken als iemand tegenover hem zit die dit middel gebruikt en klaagt over buikpijn."
Er zijn vast ook heel vreemde en bijzondere bijwerkingen van medicijnen gemeld.
"Jazeker, van een middel tegen epilepsie dat valproïnezuur bevat kregen sommige mensen spontaan krullen in het haar. Er bestaat ook een middel tegen Parkinson, pergolide. Mensen die dit slikken kunnen ontremd gedrag gaan vertonen. Die ontwikkelen een gokverslaving of worden seksueel ontremd en doen verzorgenden seksueel getinte voorstellen
















