Afwijkingen in CNTN4 kunnen de functie van het gen tegengaan en zo de hersenen beperken in het aanleggen van neurale netwerken. Deze afwijkingen zouden een rol kunnen spelen in maximaal 2,5% van de patiënten met een aandoening in het autistische spectrum. De wetenschappers baseren hun conclusies op genetische screening bij 92 patiënten met een aandoening in het autistische spectrum uit 81 families en 560 controlepersonen. Zij vonden bij 3 autistische patiënten met slechts één kopie van CNTN4 of juist 3 kopieën. Eerder onderzoek heeft al aangetoond dat andere mutaties in CNTN4 kunnen leiden tot mentale retardatie. Bron: J Med Genet 2008; online publicatie 18 maart / Reuters Health