Fietsen is een gezonde sport die het hart traint en het
uithoudingsvermogen bevordert. Fietsen is weinig belastend voor enkel- en de
kniegewrichten. Voor sportievelingen met artrose in de gewrichten is fietsen
daarom vaak het enige alternatief
Steeds vaker hoor je dat een kind autistisch is, of 'een stoornis in het autistisch spectrum' heeft, of dat hij 'een aan autisme verwante stoornis' heeft. Hoe ziet dat eruit?
Achteraf zeggen ouders vaak dat ze al vanaf de babytijd wisten dat er iets aan de hand was. Wat zagen ze dan? Wat zijn dan die signalen?
Hoe herken je autisme bij baby's, peuters en kleuters?
Autisme is een 'pervasieve ontwikkelingsstoornis' (in het Engels: een pervasive developmental disorder, afgekort PDD). Of een kind autistisch is, wordt vastgesteld door te kijken naar het gedrag. De officiële criteria voor het stellen van een diagnose zijn vastgelegd in de DSM-IV, het handboek waarmee alle psychiaters ter wereld werken.
Contactstoornis Autisme ziet eruit als een contactstoornis. Het gaat om mensen die op een afwijkende manier omgaan met anderen.
Maar waardoor komt dat dan? In het verleden ging men er vanuit dat het aan de opvoeding lag, of dat de moeder van een autistisch kind niet genoeg liefde konden geven. IJskastmoeders werden ze destijds genoemd.
Neurobiologische stoornis Inmiddels gaat men ervan uit dat het gaat om een neurobiologische stoornis. Je zou dan ook verwachten dat je bij autistische kinderen iets afwijkends in hun hersen-scans zou kunnen zien. Maar tot nu toe is het nog niet mogelijk om via die route tot een diagnose te komen.
Naar de oorzaken van autisme wordt nog gezocht. Sommigen zoeken het in de genen, anderen in de omstandigheid in de baarmoeder of kort na de geboorte. Beide lijken een rol te spelen.
Hoe eerder hoe beter Tot nu toe werd pas een diagnose gesteld als het kind op de basisschool zit. Maar waarschijnlijk kan het in de toekomst veel eerder gebeuren. Uit onderzoek blijkt namelijk dat de meeste ouders eigenlijk al ongerust waren toen het kind 18 maanden oud was.
Rond 18 maanden blijken autistische kinderen eerder een teruggang dan een vooruitgang in de ontwikkeling te laten zien, iets wat overigens ook op epilepsie of op het Rett Syndroom kan wijzen.
Hoe eerder een diagnose gesteld kan worden, hoe beter het is voor de ontwikkeling van het kind en de begeleiding van ouders. Het is dan ook belangrijk dat ouders die hun zorgen op het consultatiebureau uiten, serieus genomen worden.
Vroege signalen De meeste ouders worden pas bezorgd na de eerste verjaardag van hun kind. Dan worden immers de verschillen met andere baby's opvallender.
Als ouders aan de bel trekken wanneer hun kind al 2 jaar is, dan zou dat kindje altijd onderzocht moeten worden. Want meestal is er dan ook echt iets aan de hand.
Gebrekkige sociale ontwikkeling Een gebrekkige sociale ontwikkeling uit zich onder andere in een gebrekkige taalontwikkeling. Dat er iets mis is, weet je vaak pas echt zeker na de eerste verjaardag, als je kind niet zo gaat praten als een ander kind. Ouders vermoeden vaak al wel iets: hun kindje reageerde altijd al slecht op het horen van de eigen naam en het lijkt alsof hij als baby ook niet echt begreep wat er gezegd werd.
Meestal worden de vroege zorgen van ouders weggewuifd met geruststellingen als "Hij is gewoon een later prater", of: "Kinderen verschillen enorm in hun tempo van ontwikkeling".
Toch blijkt uit recent onderzoek dat de volgende signalen terecht redenen tot zorg kunnen zijn:
weinig brabbelen (1e jaar);
niet of nauwelijks wijzen, en geen gebaren maken (1e jaar);
nog geen losse woordjes zeggen bij 1½ jaar (normaal beginnen dan de eerste tweewoord-zinnen);
nog geen twee-woordzinnen maken als het kind 2 jaar is.
Daarnaast hebben autistische baby's meestal weinig zin om dit soort dingen te doen (die normale baby's meestal wél graag doen):
mama nadoen;
in de handjes klappen;
samen vrolijk doen;
kijken naar andere kinderen.
Een ander signaal kan zijn: een zekere overgevoeligheid voor geluid of aanrakingen en een slechte reactie op veranderingen.
Soms zie je dat een kind ook agressief gedrag ontwikkelt, zoals bijten en slaan.
Bekend is ook het verschijnsel dat een autistisch kind steeds dezelfde handelingen herhaalt, zoals autootjes (of andere dingen) op een rij zetten, of lichtknopjes aan en uit doen.
Syndroom van Asperger Elk autistisch kind is weer anders. Bovendien zijn er vormen van autisme die niet zo vroeg te zien zijn, zoals het syndroom van Asperger. Daarbij gaat om het kinderen die meer dan gemiddeld intelligent zijn, problemen hebben in het contact met anderen, afwijkend en eenzijdig gedrag vertonen, en vaak een andere of verstoorde taalontwikkeling hebben.
Kinderen met Asperger zijn niet opvallend anders in hun babytijd, maar geven pas echt reden tot bezorgdheid tegen de tijd dat ze naar school gaan. Vaak zijn ze heel taalvaardig en intelligent, waardoor het doorgaans moeilijk is om te begrijpen wat er aan de hand is.
Ook voor Asperger zijn er signalen die ouders en leerkrachten aan het denken moeten zetten:
het kind spreekt niet of nauwelijks, of heeft een vreemde spraak (met name de spreektoon is vreemd);
het kind herhaalt klanken of doet ze na;
het kind verwijst naar zichzelf als 'jij', 'zij' (of 'hij'). Dit is normaal gedrag tot een jaar of 3, maar daarna niet meer;
het kind heeft een opvallend woordgebruik (niet passend bij de leeftijd of de situatie);
het kind is niet in staat om echt een gesprek te voeren, spreekt niet vloeiend in alle situaties, of kan alleen over een zelf gekozen onderwerp goed praten;
het kind kan niet goed met andere kinderen samen spelen (let op: dit is normaal tot en met de peutertijd en vaak ook nog de kleutertijd. Pas daarna is het minder normaal);
het kind lijkt niet te begrijpen wat de normen in de klas zijn. (Hij of zij uit openlijk kritiek op de leraar, wil niet meedoen met groepsspelletjes, is niet gevoelig voor gedragscodes);
het kind is snel van slag door sociale of andere gebeurtenissen;
het kind heeft een onevenwichtige verhouding met volwassenen (te intens, of juist moeite om een relatie aan te gaan);
het kind vertoont heftige reacties op inbreuk van de persoonlijke ruimte, verzet zich heftig tegen aansporingen (zoals opschieten).
Leerproblemen en gedragsproblemen Ongeveer 75% van de autistische kinderen krijgt leerproblemen. En als er leerproblemen zijn, is er ook een verhoogd risico op gedragsproblemen. Vooral de intelligentere kinderen lopen een risico: ze hebben vaker dan normaal ADHD (attention deficit hyperactivity disorder oftewel een aandachtstekort-stoornis met hyperactiviteit) of ze lijden aan depressie of een angststoornis.
Kinderen met een gemiddeld tot hoge intelligentie en een goede taalvaardigheid redden het in de maatschappij gemakkelijker dan andere kinderen met een autistische stoornis. Dat betekent in dat het onderwijs aan deze kinderen zich vooral op de communicatieve aspecten zou moeten richten.
Als het kind zich goed kan uitdrukken, dus als hij op een sociaal aanvaardbare manier kan communiceren in verschillende situaties (vragen stellen, behoeften en wensen uitdrukken), dan kan dat leiden tot een grotere zelfstandigheid en een hogere kwaliteit van leven.
Hoe eerder hoe beter Van autisme kun je niet genezen, maar hoe eerder de diagnose gesteld kan worden, hoe beter het is. Zowel voor het kind als voor de ouders. Dan weet je immers waar je rekening mee moet houden. Daarvoor is het echter wel nodig dat artsen de vroege zorgen van ouders serieus nemen.
1 Genetische aanleg : er blijken meerdere genen een rol te kunnen spelen. Recent onderzoek wijst o.a. naar afwijkingen op chromosoom 7, 13, 15, chromosoom X, en nog andere. Hèt autisme-gen lijkt niet te bestaan, verschillende genetische afwijkingen lijken autisme te kunnen uitlokken, in het bijzonder genen die een rol spelen in het immuunsysteem. Een hypothese die veld wint is dat meerdere van deze genen samen een aanleg vormen die door externe uitlokkende factoren actief kan worden.
2 Vanuit deze genetische aanleg blijken hetzij het immuunsysteem, hetzij de stofwisseling, hetzij beide in onderlinge wisselwerking, niet optimaal te functioneren.
3 Aldus ontstaan complexe processen die bv kunnen resulteren in de aanwezigheid van stoffen die via verzwakte darm-bloed- en bloed-hersenbarrieres de hersenen bereiken. Daar lijken ze o.m. in de zintuiglijke waarnemingszones invloed te hebben. Ook demyelenatie werd vastgesteld en zou soortgelijke oorzaken kunnen hebben. In dit kader blijkt autisme raakvlakken met auto-immuunaandoeningen te vertonen.
Stoornis in het immuunsysteem
Het immuunsysteem is bij een aantal kinderen met autisme verstoord. Op sommige vlakken worden overgevoelige reacties vastgesteld, op andere vlakken dan weer juist te ongevoelige. Verder zijn er ernstige aanwijzingen dat autisme bij de auto-immuunziekten kan horen.
Nu blijkt het immuunsysteem als geheel in nauwe interactie te functioneren met het centraal zenuwstelsel, met de hersenen dus. Indrukwekkend in dat verband is bv een publicatie van Prof. Dr Gupta die een aantal gevallen van volledige remissie van autisme meldt na toediening van IVIG-therapie (bij IVIG-therapie worden immunoglobulinen via een infuus in het lichaam gebracht). Ook zijn er studies over wijzigingen in neurotransmitters als serotonine naargelang er wijzigingen in het immuunsysteem optreden. M.a.w. het immuunsysteem heeft blijkbaar andere functies in het lichaam dan alleen maar het optreden tegen ziekteverwekkers.
Een bekende overgevoelige reactie van het immuunsysteem uit zich in- vaak niet onderkende - allergieën . Bij de autistische populatie blijkt een groter percentage gevoelig te zijn voor allergieën dan bij de « normale » bevolking. Belangrijkste verdachten : melk, gluten, voedingsadditieven, citrusvruchten, luteïnebevattende vruchten.
Verder veroorzaken de klassieke luchtwegenallergieën, maar ook gassen als formaldehyde (ook verflucht e.d.) bij sommige kinderen een verergering van de autistische symptomen. Volgens Dr Goldberg zullen bij een overgrote meerderheid van de mensen met autisme de symptomen verminderen door toediening van een middel dat het immuunstelsel onderdrukt : anti-histamine-middelen vormen hier een voorbeeld van.
Er zijn evenwel gevaren verbonden aan het onderdrukken van het immuunsysteem : diverse boosdoeners ( virussen e.d. ) kunnen meer vat op het organisme krijgen. Daardoor brengen deze medicaties vaak slechts een tijdelijke verbetering. De ideale handelwijze bestaat erin de echte allergieën en/of voedingsintoleranties te identificeren en aan te pakken (bv via eliminatiediëten en/of uitgebreide immuunonderzoeken).
Dit is aangevraag aan de site dus gelieve geen kopy te nemen om op je blog te zetten je kan hiervoor op www.breekdestilte.com om nog meer uitleg Wat is autisme
Autisme is het gevolg van een gestoorde hersenwerking. Daarom zijn deze kinderen niet in staat om op een gewone manier om te gaan met mensen en dingen.
Door hun stoornis hebben kinderen met autisme problemen met waarnemen en herkennen, met taal en verbeelding. Vandaar hun moeilijkheid om onze wereld te begrijpen en om zich aangepast te gedragen. Als de omgeving hen te chaotisch overkomt, kunnen ze de neiging hebben zich terug te trekken. Soms doen ze ook verwoede pogingen om het overzicht te behouden, om overeind te blijven. Ze doen dan wel mee, maar hebben blijvende moeite om zich aan onze sociale spelregels aan te passen.
Om hun chaotische wereld te ordenen is er een intensieve begeleiding nodig en het aanbieden van alternatieve communicatiemiddelen, de ontwikkeling te bevorderen. Men merkt dat door een goed stimuleringsprogamma mensen met autisme zich kunnen blijven ontwikkelen tot ver in de volwassenheid. Daarbij is individuele aandacht geen luxe maar een noodzaak.
Dat heeft gevolgen: -prikkels worden op een andere manier verwerkt. -verschillende gebeurtenissen worden op een andere manier of niet met elkaar in verband gebracht. -belangrijke informatie wordt moeilijk of niet onderscheiden van minder belangrijke. -het geheel wordt moeilijk of niet begrepen, ze klampen zich vast aan details -informatie wordt moeilijk of niet geassimileerd(=aangepast) zonder analyse zodat er onvoldoende basis is voor spontane veralgemening. -de verbeelding om verder te"kijken" dan de waarneming zelf is beperkt. -de wereld is een wirwar van indrukken.
Vandaar hun anders zijn De ontwikkeling van de verbale en niet verbale taal begrijpen van gezichtsuitdrukkingen. Communicatie is ongewoon. Ze tonen ongewone reacties op hun omgeving, met een drang tot repetitieve gedragingen, weerstand tegen veranderingen en een beperkt intressepatroon.
Dit is aangevraag aan de site dus gelieve geen kopy te nemen om op je blog te zetten je kan hiervoor op www.breekdestilte.com om nog meer uitleg
Van elke 150 mensen heeft er èèn epilepsie. Toch weten veel mensen weining of niets van deze aandoening. Misschien hebben ze wel eens meegemaakt dat iemand een grote aanval kreeg. Maar dat is maar èèn manier waarop epilepsie zich manifesteren.Andere uitingen van epilepsie vallen vak niet op, soms is iemand alleen maar "afwezig". Voor alle aanvallen van epilepsie geldt dat ze plotseling ontstaan. Als zo'n aanval dan ook nog vreemd of zelfs een beetje 'eng' overkomt, kan dat tot schrik-of paniekreacties leiden. Omstanders lopen soms haastig door als ze zien dat iemand een aanval heeft. Dat is misschien begrijpelijk, maar kan heel vervelend zijn voor de persoon die een aanval heeft. Deze loopt namelijk een risico zich te bezeren, als er niemand in de buurt blijft om hulp te bieden.
Wat zijn de oorzaken van epilepsie? Een epilepsieaanval wordt veroorzaakt door een "kortsluiting" in de hersenen. Dit kan allerlei oorzaken hebben Vb.stress,iets meegemaakt, enz.. De hersenen bestaan uit miljarden cellen die met elkaar in verbinding staan en met alle andere cellen van het lichaam. In de hersenen verplaatsen zich een soort kleine stroompjes. Dit is normaal. Via die stroompjes worden seinen doorgegeven van de hersenen naar de rest van het lichaam en ook weer terug. Daardoor kunnen we bewegen, voelen en denken. Als je bevoorbeeld je duim wilt bewegen, wordt er zo'n een stroompje vanuit de hersenen, via je zenuwen, langs een bepaalde weg naar je duim gevoerd. Bij een aanval van epilepsie zijn sommige hersencellen overactief. Daardoor worden er zoveel stroompjes tegelijk afgegeven, dat ze niet meer via èèn bepaalde weg ergens naar toe gaan, maar zich in het wilde weg verspreiden. Hierdoor gaat het even mis met bewegen, voelen en denken.
Waardoor wordt epilepsie veroorzaakt? Lang niet altijd is duidelijk waardoor iemand epilepsie heeft. In feite kan elk obstakel in de hersenen epilepsie veroorzaken, bv.als gevolg van hersenletsel. Dat kan op verschillende manieren ontstaan. Voor of tijdens de geboorte. Ongeboren kinderen kunnen als gevolg van een infectie hersenproblemen krijgen, die dan later weer tot epilepsie kunnen leiden. Zuurstofgebrek bij een moeilijke bevalling kan kleine, onzichtbare beschadingen in de hersenen tot gevolg hebben. Daardoor kan het kind gevoeliger zijn voor aanvallen, die soms pas(veel) later optreden.
Verhaal van Ritepetite " Leven zonder pijnstillers"
het leven 10 dagen zonder pijn stiller's.
't Jongens ben nog maar drie dagen bezig,en loop bijna mijn kop tegen de muren,waarom mag ik geen pijn stiller's op het moment gebruiken, simpel om dat ik de 18 juli naar het pijn kliniek moet.En het is nu zo,met pijn stiller's is de pijn niet weg maar minder,en kunnen ze zich niet goed richten waar ze juist moeten me werken.Allee dat is mij toch gezegt.Wat ik van een pijn kliniek weet is dat ze je leren om gaan met je pijn,door de dingen die je doe ook mee zo spelen in verband met pijn.Ja het is wel niet zo goed uitgelegd,ben er trouwens nog niet geweest,hoop alleen dat het helpt.En ik op het moment niet ver niet met mijn pijn zit,horendol word je er van.Kan jullie verzekeren,dit wens ik niemand toe.Momenteel kan ik maar met twee vingers type,daar mijn vingers ook weer eens last heeft,anders gaat het met toch zes vingers.Maar dat doet er niks terzake mee he!,Morgen moet ik ook naar een relax therapeut.Kan je geloven,dat zelf als ik me ontspannen voel,al mijn spieren zo gespannen zijn als een strak getrokken snaar.Daar zal ik proberen een verslag van te geven zodra ik er geweest ben.Dus tot morgen op deze blog en komen piepen he!
Voor sommige die niet weten wat het Rett Syndroom is heb ik dit opgezocht heb toestemming gevraagd om het op de groep te mogen zetten, dus het mag niet worden overgenomen om op een blog of site te zetten zonder de toestemming van de originele site. je kan de site hier gaan bezoeken
Tamara Stranders oudernetwerken en syndroominformatie T 030 2363763
De FvO staat voor een goed bestaan van mensen met verstandelijke beperkingen
De naam
Het woord 'syndroom' wil zeggen dat een aantal heel verschillende kenmerken samen voorkomt. Al in 1954 zag de Weense kinderarts Andreas Rett dat twee van zijn patientjes, die met hun moeders in zijn wachtkamer zaten, dezelfde soort handbewegingen maakten. Hij onderzocht de meisjes en vond zoveel meer overeenkomsten, dat hij ervan overtuigd raakte een nieuw ziektebeeld op het spoor te zijn. Hij publiceerde hierover in verschillende (Duitstalige) tijdschriften. Toch duurde het nog jaren voor het ziektebeeld echt werd herkend. De 'doorbraak' kwam nadat in 1983 het eerste Engelstalige overzichtsartikel van de Zweedse kinderneuroloog Bengt Hagberg en collega's verscheen. In dit artikel werd de naam Rett syndroom voorgesteld.
De eerste signalen
Het Rett syndroom is bij de geboorte en ook in de eerste levensmaanden nog niet herkenbaar. De ontwikkeling van het kind is aanvankelijk normaal. Na (gemiddeld) ongeveer een half jaar stagneert de vooruitgang in de ontwikkeling. Daarna volgt in de loop van enkele weken tot enkele maanden een periode van een vrij snelle achteruitgang. Dit staat bekend als de 'knik' in de ontwikkeling. De vermindering van communicatie en contact is meestal het eerste alarmsignaal. Daarna is er achteruitgang in de fijne motoriek, verlies van spraak en achteruitgang in houding en evenwicht. Heel kenmerkend ook is het verlies van het doelgericht gebruik van de handen, bijvoorbeeld bij het zelf vasthouden van de fles, vaak gecombineerd met steeds terugkerende handbewegingen op borsthoogte.
De diagnose
De diagnose kan met zekerheid worden gesteld wanneer bij een speciaal genetisch onderzoek de mutatie in het MECP2 gen op het X chromosoom wordt aangetoond. De diagnose is de eerste belangrijke stap in de behandeling. Tot die tijd is er meestal grote onzekerheid. Na de diagnose kan een individueel behandelingsplan worden gemaakt. De belangrijkste medische aandachtspunten hierin zijn epilepsie, ademhaling, scoliose en voeding. De belangrijkste pedagogische aandachtspunten zijn stimulerende begeleiding en communicatie.
Het verloop van het Rett syndroom De kenmerken van het syndroom variëren met de leeftijd. Tegelijk is er veel verschil tussen meisjes met Rett syndroom onderling. En de ernst van de aandoening is per kind wisselend. Globaal zijn in het ziekteproces vier perioden te herkennen, al zijn deze vier 'stadia' bij een individueel meisje niet altijd even duidelijk terug te vinden.
1. Stagnatie in groei en ontwikkeling
Op een leeftijd tussen de 6 tot 18 maanden is er een vertraging in de ontwikkeling. De interesse om te spelen vermindert, het (oog)contact komt moeilijker tot stand, het meisje heeft minder aandacht voor de omgeving en reageert weinig op knuffelen. Het gedrag doet soms denken aan autisme. Het kind is 'onhandig' en de spierspanning is slap. De groei van de schedel kan achter blijven. Dit proces kan heel sluipend verlopen.
2. Snelle achteruitgang
Ergens tussen de leeftijd van een jaar tot vier jaar volgt een periode van sterke achteruitgang. Dit duurt soms enkele weken, maar het kan ook gaan om maanden. Het meisje verliest vaak eerst het doelgericht gebruik van de handen, ze zit voortdurend met de handen in de mond of klapt steeds in de handen, de spraak verdwijnt of komt niet op gang, de ademhaling wordt onregelmatiger. Tijdens de slaap is de ademhaling normaal en zijn ook de handjes ontspannen. Wel slapen veel meisjes erg onrustig en al in deze periode kunnen nachtelijke huil- of lachbuien beginnen. Vaak ontstaan er problemen in de regulatie van de spierspanning (slappe spieren en stijfheid en verhoogde reflexen bij het bewegen). De houding en het bewegen worden daardoor erg onzeker. Andere verschijnselen kunnen zijn hardnekkige obstipatie en veel tandenknarsen. Het meest opvallende, en voor ouders ook het meest beangstigende, is de verandering in het contact en de communicatie. Veel meisjes raken sterk in zichzelf gekeerd en ze kunnen vaak lange tijd huilen en ontroostbaar zijn.
3. Stabiele periode
De stabiele periode begint wanneer het meisje, na de terugval, weer toegankelijk wordt voor haar omgeving. Het in zichzelf gekeerde gedrag verdwijnt, er is weer goed oogcontact en de stemming stabiliseert zich. Er is geen verdere achteruitgang in de ontwikkeling en na verloop van tijd komt er weer enige vooruitgang. Veel meisjes hebben nu epilepsie. De epileptische aanvallen kunnen met medicatie meestal wel redelijk onder controle blijven. De prikkelbaarheid en slaapstoornissen nemen af, al blijven nachtelijke lachbuien bij veel meisjes regelmatig voorkomen. De lengte van deze stabiele periode verschilt aanzienlijk. Bij sommige meisjes duurt deze periode tot de leeftijd van tien/twaalf jaar, maar er zijn ook meisjes en vrouwen met het Rett syndroom die hun verdere leven in dit stadium van de ziekte blijven. Vaak ontstaat geleidelijk gewichtsverlies onder andere door afname van de spiermassa. De controle over de spierspanning wordt minder. Vaak is er een verkromming en verdraaiing van de ruggengraat (scoliose). De botten zijn minder stevig waardoor er een grotere kans is op botbreuken. Veel meisjes kunnen extreem hyperventileren en/of de adem vasthouden. De voeten zijn vaak koud en ook wat rood-blauw verkleurd. De puberteit begint meestal op de normale leeftijd.
4. Motorische achteruitgang
Na de stabiele periode volgt in het vierde stadium van het Rett syndroom achteruitgang op motorisch gebied. Dit kan soms al rond het tiende jaar beginnen. De achteruitgang blijft voornamelijk beperkt tot het motorische functioneren. De stereotype handbewegingen worden vaak iets minder. De ernst van de epileptische aanvallen neemt af en controle ervan (via medicatie) gaat meestal beter. Het emotionele contact is in deze periode doorgaans goed; er is vaak intensief oogcontact. Opvallend is de verkrampte voet/teen houding bij een groot aantal meisjes met Rett syndroom. Door toenemende spasticiteit, vergroeiingen en algehele zwakte van de spieren zullen veel meisjes die voorheen mobiel waren een rolstoel nodig hebben.
5. Levensverwachting
De meerderheid van de meisjes met Rett syndroom wordt volwassen. Ondanks de ernstige meervoudige beperkingen is een leeftijd van 40 tot 60 jaar voor vrouwen met Rett syndroom geen uitzondering. Er is echter wel een verhoogd risico op vroegtijdig overlijden. Daarbij kan het gaan om complicaties na een ernstige longontsteking of om een plotseling optredende onverklaarbare dood ('sudden death'). Bij sommige vrouwen met Rett syndroom worden hartritmestoornissen gevonden. Vergeleken met andere mensen met ernstige meervoudige beperkingen is de levensverwachting van volwassen vrouwen met Rett syndroom echter vrij goed.
Stimulerende begeleiding is nodig
Meisjes met Rett syndroom kunnen vaak maar heel beperkt hun wensen en bedoelingen duidelijk maken. En emoties bepalen sterk hun gedrag. Ouders en ook groepsleiders die dagelijks met hen omgaan, kunnen vaak alleen afgaan op hun intuïtie. Het is daarom nodig om steeds opnieuw en heel nauwkeurig te kijken naar wat het meisje zelf, via haar gedrag en stemming, aangeeft. Vindt het meisje de activiteit wel of niet leuk? Welke ervaringen brengt ze met elkaar in verband? Hoe staat het met haar motivatie? Allemaal vragen die ons iets leren over de belevingswereld. Een individueel programma moet een appèl doen op de mogelijkheden. In zo'n programma zit in ieder geval zintuiglijk spel, diverse bewegingsactiviteiten (zwemmen, luchtkussen, paardrijden en wandelen) en ook altijd muziek.
Stoornis in de verwerking
Meisjes met Rett syndroom hebben moeite om de diverse zintuiglijke prikkels te selecteren en goed op te slaan. In de vroege fase van de ontwikkeling is intensieve zintuiglijke stimulering op zijn plaats. Ook als de meisjes ouder zijn, blijkt de waarneming moeizaam te verlopen. Via het gedoseerd aanbieden van materiaal, het nemen van kleine stapjes en het zorgen voor veelvuldige herhaling, kunnen verwerkingsproblemen worden opgelost.
Communicatie
Het is belangrijk om voor ieder meisje naar een individueel communicatieplan te zoeken. Een manier van uiten die bij deze persoon past en die in het dagelijks contact kan worden gebruikt. De inhoud van de communicatie wordt bepaald door de belevingswereld van het kind. De vorm hangt af van het begrip en van de praktische mogelijkheden. Soms kan een meisje leren om haar wensen duidelijk maken via haar houding, door gericht ergens naar te kijken, door ergens voor te gaan staan of tegen iets aan te tikken. Vaak is dit een proces van samen signalen ontwikkelen en elkaar leren verstaan. Zoeken naar een geschikte communicatievorm met een meisje met Rett syndroom vraagt van beide partijen veel geduld en creativititeit.
Apraxie
Apraxie is het onvermogen om gericht handelingen uit te voeren. Het meisje is niet in staat haar wil in daden om te zetten. Een kopje pakken en naar de mond brengen is vaak onuitvoerbaar. Spelen met voorwerpen stuit op praktische beperkingen. Door dit onvermogen is het niet eenvoudig initiatief te nemen of een (spel)wereld op te bouwen. Er zijn allerlei aanpassingen te bedenken waardoor het meisje toch kan leren om zichzelf te redden. Bijvoorbeeld een dia-apparaat of computer zodanig aanpassen dat het meisje hiermee zelf uit de weg kan. Ouders en begeleiders kunnen hier veel leren van elkaars ervaringen, want de ene persoon is gewoon creatiever in het verzinnen van aanpassingen dan de ander.
Lichamelijke stoornissen
Het meisje kan snel vermoeid raken en heeft vaak ademhalingsstoornissen. Ook zijn er meisjes met soms sterke stemmingswisselingen. Deze lichamelijke stoornissen zorgen er voor dat ze niet de dingen kan doen die ze zou willen doen. Wat vandaag kan, is misschien morgen niet mogelijk, maar de dag daarop weer wel. Zelfs binnen het tijdsbestek van een uur kan de lichamelijke en psychische conditie veranderen.
* Overdaad aan prikkels * Het meisje kan prikkels moeilijk verwerken. Te veel onrust in de omgeving kan tot verwarring leiden. Zeker op jonge leeftijd zal te veel geluid of beweging het opnamevermogen afremmen. Een rustige omgeving waarin het kind de prikkels makkelijk kan overzien is van belang. In de thuissituatie is dit soms eenvoudiger te realiseren dan op een dagcentrum. Een te veel aan prikkels geeft angst. Soms zal het meisje haar frustratie alleen kwijt kunnen in gilbuien. Zoek naar dingen die structuur geven in een vreemde omgeving. Een cassettebandje met vertrouwde muziek, een knuffelbeestje of een boekje met foto's van belangrijke mensen kan soms net dat kleine beetje houvast geven.
* Te hoog handelingstempo * Een meisje met Rett syndroom moet de tijd krijgen om te reageren. Zelfs na een paar minuten kan er nog een reactie komen. Wij zijn gewend vlug te handelen en te denken. Vandaar dat we maar al te snel een helpende hand toesteken, omdat we vinden dat het allemaal te lang duurt en we er vaak ten onrechte vanuit gaan dat het meisje niet reageert. Het is niet eenvoudig om te wachten en de tijd te nemen. Het vraagt oefening om je tempo af te stemmen op het kind.
* Te veel veranderingen * Het is begrijpelijk dat veel verandering ertoe leidt dat het meisje haar mogelijkheden niet leert kennen, waarderen en gebruiken. Veranderingen mogen wel plaatsvinden maar binnen grenzen. Continuïteit is het sleutelwoord. Dit geldt met name voor contact. Zijn er veel wisselingen in personeel op een dagcentrum of in een woongroep dan ontstaat er onrust. Ook kan daarmee een moeizaam opgebouwde communicatie verloren gaan. Een meisje met Rett syndroom is op dit gebied extreem kwetsbaar.
De oorzaak van Rett syndroom
Naar de oorzaak van het Rett syndroom is lang gezocht. Het meest voor de hand lag een fout in het X chromosoom, omdat het syndroom alleen bij meisjes gezien wordt. Eind oktober 1999 is de oorzaak gevonden en het gaat inderdaad om een fout in een gen op het X chromosoom, MECP-2 genoemd.
MECP-2
Voluit staat MECP-2 voor: methyl-CpG-bindingsproteine type 2. Dit is een stukje eiwit dat het 'aflezen' van DNA van de chromosomen beperkt. Al onze genetische informatie is in elke lichaamscel aaanwezig. Er is een verfijnt regelmechanisme nodig (waarvan we nog lang niet begrijpen hoe het werkt) om ervoor te zorgen dat in iedere cel alleen die informatie gebruikt wordt die nodig is voor het functioneren van die cel op die plek in ons lichaam. Op een of andere manier moet de overige informatie dus 'slapend' worden gehouden worden. Het DNA, waaruit de chromosomen bestaan, is heel erg opgerold en gevouwen. Het zijn meterslange strengen, die helemaal in elkaar zijn gedraaid. Het voordeel daarvan is dat zo alle informatie overal aanwezig is. Maar zo in elkaar gedraaid is de informatie niet bruikbaar. Wil informatie 'afgelezen' kunnen worden, dan moet de streng op die plaats een beetje worden uitgerold. In rust wordt het weer in elkaar gebonden. Bij dat laatste mechanisme is MECP-2 betrokken. De verandering (=de mutatie) in MECP-2 zorgt voor een stoornis in het binden en daarmee dus voor een stoornis in het aflezen. Door de verandering in MECP-2 wordt de DNA-streng niet op tijd weer in elkaar gebonden, daardoor wordt teveel DNA afgelezen en wordt teveel eiwit aangemaakt. Het gaat hierbij dus om het aflezen van in principe normaal DNA en om de aanmaak van normale eiwitten. Een teveel aan normale eiwitten is de oorzaak van het Rett syndroom. MECP-2 is een 'regel-gen'. Het MECP-2 gen zelf ligt op het X chromosoom, maar het regelt het aflezen van de code van stukjes van andere chromosomen en dus ook de aanmaak van eiwitten via andere chromosomen. We weten nog niet om welke eiwitten het hierbij gaat.
De ontdekking van het gen maakt op jonge leeftijd een snellere diagnose mogelijk. Men kan nu, wanneer op grond van de kenmerken een diagnose Rett syndroom wordt overwogen, onderzoeken of er sprake is van een mutatie in het MECP-2 gen. Is dat het geval dan is er een zekere diagnose.
Het Rett syndroom is een genetische aandoening. Dat weten we nu met zekerheid. De volgende gedachte is dan om te zoeken naar manieren om het te voorkomen of tenminste de gevolgen ervan te beperken. Maar daarvoor is nog een lange weg te gaan. Want ook als we beter dan vandaag begrijpen waar de beperkingen van het Rett syndroom vandaan komen, zijn we nog heel ver af van het opheffen daarvan.
