De zeldzame dag 29 februari
was ook de

xml:namespace prefix = o ns = "urn:schemas-microsoft-com:office:office" />

Internationale Dag van de Zeldzame Ziekten.

Als je ziekte zeldzaam is.....

We spreken over een zeldzame ziekten,  ook weesziekten genoemd, als deze voorkomen bij minder dan 5 op 100.000 personen en het merendeel zelfs bij minder dan één op 100.000.

Op dit ogenblik zijn er ongeveer 7.000 weesziekten gekend en deze zijn vaak levensbedreigende of invaliderende aandoeningen.

Omdat deze ziekten zo zeldzaam zijn, worden ze weinig bestudeerd, kennen artsen de beelden amper, wordt de diagnose vaak (te) laat gesteld en is een behandeling moeilijk te vinden of zelfs onbestaande..

Naast het zeldzame karakter hebben ze de volgende kenmerken:

-       Gaat vaak om chronische en levensbedreigende aandoeningen

-       Gaat vaak gepaard met verlies van autonomie en verminderde levenkwaliteiten

-       Er bestaat meestal geen efficiënte behandeling

80% van de zeldzame ziekten heeft een genetische oorsprong.  Daarnaast kan het ook gaan om allergieën, infectieziektes, zeldzame vormen van kanker of aangeboren misvormingen.

De meeste komen pas aan het licht op volwassen leeftijd.

Zeldzame ziekten zijn moeilijk vast te stellen.  Een vroege diagnose is nochtans essentieel.

In België hebben naar schatting meer dan 65.000 Belgen op één of andere manier met een zeldzame ziekte te maken. Omdat ze zo zeldzaam zijn, worden deze ziektes weinig bestudeerd, kennen artsen de beelden amper, wordt de diagnose vaak (te) laat gesteld en is een behandeling moeilijk te vinden of zelfs onbestaande.

Medicijnen die gebruikt worden voor de diagnose, de preventie en de behandeling van zeldzame ziektes worden ‘weesgeneesmiddelen’ genoemd.  Het onderzoek naar deze geneesmiddelen is heel complex en precies omdat deze patiënten zo dun gezaaid zijn, bestaat er weinig interesse in de ontwikkeling van medicatie omdat deze voor farmaceutische bedrijven allerminst winstgevend zijn waardoor ze niet geneigd zijn hiervoor zware investeringen te doen in het onderzoek en de ontwikkeling ervan.

Ook wetenschappelijk onderzoek komt maar mondjesmaat op gang.    

De meest bekende zeldzame ziekte is mucoviscidose.

Volgens Jonathan Ventura, vertegenwoordiger van RaDiOrg.be, de Nationale Organisatie voor zeldzame aandoeningen, moeten er dringend multidisciplinaire expertisecentra voor de vele andere zeldzame ziekten opgericht worden.

Dit was meteen het thema van deze Internationale Dag Zeldzame Ziekten.

De zeldzame ziekte die bij mij nu 1jaar en drie maand geleden plots in alle hevigheid uitbrak, dermatomyositis, komt slechts voor bij 5 op het miljoen.  Hier spreken we dus al van een zéér zeldzame ziekte.

Tot nu toe heb ik het overleefd, maar genezen ervan ben ik zeker niet.  Ik weet al dat ik er zelfs nooit nog van zal genezen.