EVERS-KIEBOOMS, G & M.
WELKENHUYSEN (Red.), Die ziekte in mijn familie, krijg ik die later ook?
Genetische predictieve tests. Tielt, Lannoo Campus, 2005, 322 pp. ISBN 90
209 5660 4
Tal van erfelijke aandoeningen
kunnen, lang voor er symptomen zijn, opgespoord worden via een genetische test,
meer bepaald via DNA-onderzoek. In vakkringen spreekt men van predictieve
(voorspellende/voorzeggende/waarschuwende) tests.
Een stijgend aantal mensen doet een
beroep op de genetische centra voor een erfelijkheidsraadpleging en/of een
genetische test. Ze maken zich zorgen dat ze later misschien de ziekte kunnen
krijgen die een of meerdere familieden heeft. Een predictieve test biedt soms de
mogelijkheid om hun eigen toekomst te kennen, althans wat die ziekte betreft. De
test gaat na of een symptoomloos persoon een mutatie heeft die zeker of met een
hoge kans leidt tot een erfelijke ziekte later in het leven. Personen met die
mutatie zijn dus nog geen 'patiënten'. Sommige onder hen zullen zelfs nooit de
aandoening krijgen.
De persoonlijke beslissing om een
predictieve test te laten uitvoeren is vaak een heel moeilijk proces. Dit is
vooral zo als er geen behandeling of preventie voor de ziekte bestaat of alleen
door ingrijpende maatregelen, zoals preventieve chirurgie. Slechts één vijfde
van de mogelijke dragers van een erfelijke aandoening laat zich testen. Bij de
tachtig procent die zich niet laat testen zijn er zeker velen die liever niet
weten of ze later al dan niet ziek zullen worden.
Over de mogelijkheden en beperkingen
van genetisch testen en de psychologische, familiale, maatschappelijke en
ethische implicaties ervan zijn niet alleen de potentiële aanvragers van deze
tests, maar ook vele professionelen in de gezondheidszorg onvoldoende op de
hoogte. Toch is er behoefte aan meer informatie. Met dit boek willen de auteurs,
werkzaam aan de K.U.Leuven en/of het UZ te Leuven, hieraan tegemoet komen.
Zij kozen voor twee soorten
erfelijke aandoeningen. De ziekte van Huntington staat model voor het testen op
neurodegeneratieve aandoeningen die meestal op volwassen leeftijd optreden en
waarvoor nog geen afdoende behandeling bestaat. De erfelijke vorm van borst- en
eierstokkanker wordt gebruikt als uitgangspunt voor een aantal andere erfelijke
kankers. Dragers van de mutatie voor erfelijke borst- en eierstokkanker kunnen
wel preventieve, zij het ingrijpende, maatregelen nemen.
Voor iedere aandoening belichten ze
eerst welke soorten predictieve genetische tests kunnen uitgevoerd worden en hoe
dit in de praktijk verloopt. De procedure is uitgebreid en gebeurt altijd in een
multidisciplinair kader. Zij hebben ook een ruime groep huisartsen,
verpleegkundigen en vroedvrouwen, patiëntenorganisaties en onderzoekers in de
biotechnologie bevraagd over de wenselijkheid van genetische testen. De auteurs
besteden naar verhouding echter veel ruimte aan de uitkomsten van deze bevraging
en te weinig aan conclusies, bijvoorbeeld in verband met sensibilisering van de
bevolking.
Tot slot inventariseren ze de
mogelijkheden en beperkingen van predictieve genetische tests voor een aantal
andere neurodegeneratieve aandoeningen resp. erfelijke kankers. Ook recent
beschikbare mogelijkheden met betrekking tot erfelijke hartaandoeningen, meer
bepaald erfelijke hartritmestoornissen, passeren de revue.
Het werk bevat een aantal nuttige
bijlagen: een adressenlijst van genetische centra in België en Nederland en een
uitgebreide verklarende woordenlijst.
Het boek is vooral geschreven voor
beroepsgroepen die op een of andere manier betrokken kunnen worden bij
predictief genetisch testen: huisartsen, verpleegkundigen en andere
professionelen uit de gezondheidszorg maar ook juristen, ethici en
beleidsverantwoordelijken. De toegankelijkheid voor patiënten en families met
erfelijke aandoeningen is naar mijn mening beperkt. Het gaat immers over een
onderzoeksverslag. Gelukkig zijn er vele persoonlijke getuigenissen
opgenomen.
De titel suggereert echter een veel
ruimer opzet. Het boek loste dus mijn verwachtingen niet in.
© R.H. 03.09