|
Genetische oorzaak huidziekte stiff skin ontdekt
 .
Onderzoekers van het Centrum voor Medische Genetica in het
Universitair Ziekenhuis Gent hebben samen met Britse en Amerikaanse
collega's mutaties ontdekt in een gen dat het stiff skin syndroom
veroorzaakt. Op dit moment bestaat er nog geen behandeling voor het
stiff skin syndroom. De bevindingen van de onderzoekers staan in het
vaktijdschrift Science Translational Medicine.
Het stiff skin syndroom is een zeldzame en aangeboren huidaandoening,
die overal op het lichaam voor een verharding of fibrose van de huid kan
zorgen. Ze leidt heel vaak tot een beperking van de beweeglijkheid van
het lichaamsdeel waar de verharding optreedt.
Nieuwe
behandelingsmethodes
De nieuwe inzichten in het ontstaan van
het syndroom openen perspectieven voor nieuwe behandelingsmethodes voor
de meer voorkomende vormen van huidverharding, zoals uitwendige
huidverhardingen of verhardingen op inwendige organen zoals het hart, de
longen, nieren en darmen.
Voor het onderzoek bestudeerden dr.
Bart Loeys en zijn collega's vier families met meer dan tien individuen
die aangetast zijn door het stiff skin syndroom. Ze ontdekten mutaties
in het fibrilline1-eiwit of FBN1-gen dat de huidaandoening veroorzaakt,
en toonden aan dat de FBN1-mutaties voor een overproductie van
fibrilline-1 zorgen en zo de elasticiteit van de huid verminderen.
Marfan-syndroom
Naast
de mutaties in het gen ontdekten de onderzoekers ook dat het om
hetzelfde gen gaat dat aan de basis ligt van het eveneens erfelijke
Marfan-syndroom. Deze vaststelling is volgens de onderzoekers opvallend,
omdat beide aandoeningen geen enkele klinische gelijkenis vertonen.
(belga/vsv)
|
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
