Zaterdag 27 maart 2010

Jongen (6) kan niet praten door unieke genetische afwijking

Jongen (6) kan niet praten door unieke genetische afwijking

.

Een Britse jongen van zes is het enigste kind op de wereld met een genetische aandoening waardoor hij niet kan spreken. De dokters konden hun ogen niet geloven toen ze de uitzonderlijke genetische afwijking ontdekten bij Mackenzie Fox-Byrne. Over de aandoening zelf is nog maar weinig bekend maar Mackenzie heeft een extra stukje chromosoom in elke cel.

Zijn moeder merkte al snel dat er iets aan de hand was met haar zoon. Hij bleef in zijn ontwikkeling achter op zijn zussen Kamara en Katie. Toen hij drie maanden oud was kon Mackenzie zijn hoofdje niet opheffen toen hij in zijn bedje lag. Hij kon ook geen voedsel binnenhouden en had zware slaapproblemen. Dokters dachten in eerste instantie aan een spierziekte. De diagnose luidde musculaire dystrofie maar na uitgebreid onderzoek bleek dat de jongen een unieke afwijking heeft.

Onzekerheid
Toen zijn moeder een telefoontje kreeg van het universitaire ziekenhuis in Southampton moest ze even gaan zitten. "Ze vertelden me dat het om een unieke aandoening gaat die niemand anders heeft. Meer konden ze me niet vertellen. Ze wisten ook niet hoe de aandoening zou evolueren en wat de toekomst zou brengen. Niemand anders heeft dezelfde afwijking", vertelt de vrouw aan de krant Daily Mail.

"Bang voor toekomst"
Uit onderzoek blijkt dat de jongen geen normaal X-chromosoom heeft waardoor hij niet kan spreken. Zijn spierspanning is ook te zwak en hij heeft geen besef van gevaar. Mentaal heeft hij de ontwikkeling van een tweejarige kleuter. Mackenzie heeft ook leerstoornissen waardoor hij naar een speciale school moet in Shrewsbury. "Het is angstaanjagend als je te horen krijgt dat jouw kind aan een uiterst zeldzame afwijking lijdt. Ondanks al zijn problemen is hij een lieve en levenslustige jongen. Hij geeft me vaak een kus en kruipt tegen me aan in bed omdat hij nog altijd slaapproblemen heeft. Hoewel ik bang ben voor wat de toekomst brengt, probeer ik de problemen uit mijn hoofd te zetten. Ik moet wel anders word ik helemaal gek", zegt Fox-Byrne.

"Hopen op beterschap"
"Het zou een opluchting zijn als we meer informatie zouden hebben over de aandoening. We willen graag weten hoelang hij zal leven en of hij in de toekomst nog zieker zal worden. We weten wel dat hij nooit kinderen mag krijgen. De kans dat hij zijn genetische afwijking doorgeeft, is te groot. Ik hoop nog altijd op beterschap. Misschien komt er wel een dag waarop hij een normaal leven kan leiden zoals alle andere kinderen maar ik besef ook dat die kans klein is."

"Unieke aandoening"
Professor Karen Temple bevestigt dat Mackenzie een unieke aandoening heeft. "Speciaal in dit geval is dat het om een specifieke hertekening van de chromosonen gaat. Mackenzie heeft in elke cel een extra stukje chromosoom. Het probleem ontstond al tijdens de conceptie. We kunnen alleen maar leren uit zijn huidige toestand en op basis daarvan misschien een voorspelling maken voor zijn toekomst", besluit de professor. (vsv)

Reageer op dit bericht

Zaterdag 27 maart 2010

Het zomeruur loert weer om de hoek

Het zomeruur loert weer om de hoek

26/03 In de nacht van zaterdag op zondag moet de klok om twee uur 's nachts naar drie uur worden doorgedraaid. Het zomeruur wordt dan immers weer ingevoerd, waardoor we allen een uurtje slaap minder zullen hebben.

Het voordeel is dat het 's avonds een uur langer licht zal blijven. Aan het zomeruur zijn echter ook nadelen verbonden. Omdat we een uur minder slapen, stijgt in die periode het aantal hartinfarcten met vijf procent. Bovendien zou het energieverbruik niet dalen door de wisseling van het uur, maar juist stijgen. Dat blijkt uit een Amerikaanse studie uit 2006.

Earth Hour

Zaterdagavond vindt Earth Hour plaats. Het initiatief moet het energieverbruik doen dalen en vooral bewustwording van de energieproblematiek verhogen. Natuurorganisatie WWF roept op om tussen 20.30 en 21.30 uur de lichten te doven. Ook Belgische steden en gemeenten hebben hun medewerking toegezegd.

Reageer op dit bericht

Zaterdag 27 maart 2010

Pretparkbezoekers ontspannen met... slangenmassage

Pretparkbezoekers ontspannen met... slangenmassage

Bezoekers van een pretpark in de Londense buitenwijk Chessington hebben de kans gekregen om een relaxerende massage te ondergaan. De aanrakingen gebeurden deze keer echter niet door bekwame handen, maar door de schubben van koningspythons.

De slangen moesten hen helpen ontspannen, zodat ze daarna als herboren in de nieuwste attractie Kobra konden stappen. Deze 'disco coaster' gaat bijna veertien meter de hoogte in en haalt een snelheid van 70 km/u. "Slangenmassages zijn ontspannend omdat de spieren in het lichaam de bloedstroom op gang brengen en zo gespannen gewrichten losser maken", aldus een woordvoerster.

Eerder dit jaar pakte ook al een Israëlisch schoonheidsinstituut uit met slangenmassages. Voor omgerekend 55 euro krijgt u zes niet-giftige slangen over uw lichaam, die u helemaal zen maken. "Eens de klant over de eerste schrik heen is, vindt hij of zij het fysieke contact met de beesten kalmerend", verzekert de uitbaatster. (svm)

Reageer op dit bericht

Zaterdag 27 maart 2010

Guo Feng, de man met de grootste borsten ter wereld

Guo Feng, de man met de grootste borsten ter wereld

In de borstkliniek van Peking keken ze even raar op toen ze deze Guo Feng over de vloer kregen. Volgens Chinese dokters gaat het om de man met de grootste borsten ter wereld.

"Hij is op alle gebied mannelijk, op die enorme borsten na dus", aldus dokter Zhang Lilan. "Hij is een landbouwer en natuurlijk hangen die loezen serieus in de weg voor het werk dat hij moet doen. In het dorp waar hij woont, loopt hij er serieus mee in de kijker. Mensen lachen zelfs met hem, zodat er voor hem niets anders op zit dan altijd een dikke jas te dragen. Zelfs als het snikheet is."

"Al mijn geld uitgegeven"
"Ongeveer tien jaar geleden begon mijn borst uit te zetten", vertelt Guo Feng zelf. "Ik schonk er toen niet zoveel aandacht aan omdat ik overal dikker werd. De laatste jaren liep het zaakje echter aardig uit de hand. Ik trok van het ene hospitaal naar het andere, maar nergens konden ze me helpen. Al mijn geld heb ik uitgegeven aan onderzoeken, maar een oplossing heb ik nog steeds niet gehoord. Het is ook nooit erger geweest dan nu. Soms denk ik dat de dokters me niet willen helpen omdat ik voor hen een medisch interessant geval ben."

Dreigement
Als niemand hem helpt, dreigt de 53-jarige landbouwer er mee om de borsten gewoon zelf af te snijden. De dokters blijven echter bij hun standpunt dat ze eerst precies moeten weten wat er aan de hand is. "Ik werk hier al dertig jaar als specialist, maar zoiets heb ik nog nooit gezien", aldus dokter Zhang.

"We dachten eerst dat hij giftige stoffen opgegeten had, maar in zijn bloed zagen we niets abnormaals", voegt Gaoyong Hong, de directeur van het ziekenhuis, eraan toe. Ook met zijn genetisch materiaal is niets mis. En kanker is het evenmin, wees een röntgenonderzoek uit. Het moet dus haast vetweefsel zijn." (svm) .

Reageer op dit bericht

Zaterdag 27 maart 2010

Man leeft met 2000 muizen in huis

Man leeft met 2000 muizen in huis

Een man in Groot-Brittannië leefde met 500 muizen in huis, nadat de dierenbescherming eerst 2.000 van deze dieren bij hem in beslag had genomen.

Kleintjes
Vorig jaar in november kwam een organisatie voor het welzijn van dieren de 2.000 muizen van de man uit Wales weghalen. Hij mocht er toen echter twee als huisdieren bijhouden, die plantten zich al snel voort tot een nest van 500 kleintjes. Die diertjes zijn nu in een asiel in Surrey geplaatst, de dertiger mag nooit meer muizen als huisdieren houden.

Overal
Buren zeggen dat het huis verschrikkelijk was. "Er liepen letterlijk duizenden muizen, ze waren overal: op het bed, de sofa, het toilet, de televisie en ze nestelden zich in het tapijt. "Waarom de dierenbescherming hem eerst nog die twee muizen liet houden is onbegrijpelijk, ze hadden er ten minste voor kunnen zorgen dat het twee dieren van hetzelfde geslacht waren, zodat ze zich niet meer konden voortplanten."

De dierenbescherming zoekt nu wanhopig naar nieuwe baasjes voor de muizen. (ep)

Reageer op dit bericht

Berichten van 27 maart 2010