Sjang en John op een zonovergoten dag in Gellik.
Voor een Berlijns kussen, dat voor het huis van Sjang Gerets werd geplaatst om het verkeer af te remmen, zit Sjang samen met zijn neef John Souvereijns, naar het verkeer te kijken dat er passeert. Een maand ligt dat ding hier en het verkeer moet er nog aan wennen, zegt John. Die van deze kant komen, hebben voorrang op die van boven, maar soms willen ze elkaar geen voorrang geven en dan beginnen ze elkaar te beschimpen.
We hebben hier trouwens eens op een dag geteld hoeveel Hollanders hier passeren en kwamen tot de vaststelling dat het fifthy fifthy is. Niet verwonderlijk met een camping zo kort in de buurt.
Sjang en John zitten niet in een stoel maar in een rolstoel. De oorzaak van hun leven in een rolstoel ligt ergens in de 19e eeuw. Vreemd zal je zeggen, maar het is de realiteit. Sjang en John hebben namelijk een spierziekte die dominant geslachtsgebonden vererft.
Zij werden beide geboren met een genafwijking die zich openbaart bij de jongens -die een x en een y chromosoom hebben- en waarbij meisjes -die twee x chromosomen hebben- als draagster geboren worden.
De grootvader van John is de vader van oom Sjang en werd geboren rond 1879. Zijn naam was eveneens Sjang en hij was lijder want ook hij kende een leven in een rolstoel. Hij zou huwen en zes kinderen krijgen drie jongens en drie meisjes. Twee jongens Sjang en zijn broer Pierre kregen beiden af te rekenen met de ziekte en de moeder van John zou draagster blijken te zijn en de ziekte verder vererven aan John.
Jongens hebben 50% kans om de ziekte te krijgen meisjes 50% kans om draagster te worden.
De zus van Jang en Pierre en moeder van John was draagster en gaf de ziekte verder aan haar zoon die nu naast zijn oom in de rolstoel zit te kijken naar de passerende voertuigen op het Berlijns Kussen.
Naar alle waarschijnlijkheid zal de moeder (ergens rond 1850 geboren), van grootvader Sjang draagster zijn geweest en manifesteert zich die ziekte heden ten dage nog.
De ziekte komt in de meeste gevallen pas tot uiting op volwassen leeftijd. Bij John werd ze pas vastgesteld op 42 jarige leeftijd. Een zelfstandige baan als schrijnwerker ging toen ten einde.
Men zegt wel eens het zit in de genen hier is het overduidelijk van toepassing. Doktoren hebben ons gezegd dat wij lijden aan de ziekte van Strümpell-Lorrain.
Het was dokter Adolph Strümpel , (1853-1925) zie foto, neuroloog in Heidelberg die aan het eind van de 19e eeuw het eerst gewag maakte na onderzoek van en autopsie op een vader en zijn twee zonen die leden aan spasticiteit in de benen.
Een andere ziekte die op gelijkaardige wijze overerft is hemofilie -bloederziekte- waarvan de Engelse koninklijke familie te lijden had. Koningin Victoria vererfde de ziekte aan haar nazaten in verschillende europese konings- en adelhuizen.
Tags:spierziekte,geslachtsgebondenovererving,gellik,genen,gen.
|
In een artikel van de Limburger (Nl) is te lezen dat men zich in Maastricht verwonderd over het spoortraject Lanaken Maastricht. Nadat de rangeerbundel bij de vier Windturbines voltooid is, is het stil rond het spoor in Lanaken. Er dienen nog enkele honderden meters op Lanakens grondgebied gerealiseerd te worden om een verbinding tussen de twee gemeentes tot stand te brengen. 
Even stonden de mensen op te kijken naar een luchtballon die laag over de huizen van Lanaken zweefde. Vanop die geringe hoogte krijg je een fantastisch beeld van Lanaken. ooit zat ik in een heli en alhoewel ik in het begin schrik had om mee te vliegen, in de helicoptair van James Bond , heb ik er van genoten. Van boven ziet de wereld anders uit. 
Het is wel genoegzaam bekend dat mijn partij CD&V is en dat daar ook veel aandacht in mijn foto's naar toe gaat. 
