|
Jongen (6) kan niet praten door unieke genetische
afwijking
 .
Een Britse jongen van zes is het enigste kind op de wereld met een
genetische aandoening waardoor hij niet kan spreken. De dokters konden
hun ogen niet geloven toen ze de uitzonderlijke genetische afwijking
ontdekten bij Mackenzie Fox-Byrne. Over de aandoening zelf is nog maar
weinig bekend maar Mackenzie heeft een extra stukje chromosoom in elke
cel.
Zijn moeder merkte al snel dat er iets aan de hand was met haar zoon.
Hij bleef in zijn ontwikkeling achter op zijn zussen Kamara en Katie.
Toen hij drie maanden oud was kon Mackenzie zijn hoofdje niet opheffen
toen hij in zijn bedje lag. Hij kon ook geen voedsel binnenhouden en had
zware slaapproblemen. Dokters dachten in eerste instantie aan een
spierziekte. De diagnose luidde musculaire dystrofie maar na uitgebreid
onderzoek bleek dat de jongen een unieke afwijking heeft.
Onzekerheid
Toen
zijn moeder een telefoontje kreeg van het universitaire ziekenhuis in
Southampton moest ze even gaan zitten. "Ze vertelden me dat het om een
unieke aandoening gaat die niemand anders heeft. Meer konden ze me niet
vertellen. Ze wisten ook niet hoe de aandoening zou evolueren en wat de
toekomst zou brengen. Niemand anders heeft dezelfde afwijking", vertelt
de vrouw aan de krant Daily Mail.
"Bang voor toekomst"
Uit
onderzoek blijkt dat de jongen geen normaal X-chromosoom heeft waardoor
hij niet kan spreken. Zijn spierspanning is ook te zwak en hij heeft
geen besef van gevaar. Mentaal heeft hij de ontwikkeling van een
tweejarige kleuter. Mackenzie heeft ook leerstoornissen waardoor hij
naar een speciale school moet in Shrewsbury. "Het is angstaanjagend als
je te horen krijgt dat jouw kind aan een uiterst zeldzame afwijking
lijdt. Ondanks al zijn problemen is hij een lieve en levenslustige
jongen. Hij geeft me vaak een kus en kruipt tegen me aan in bed omdat
hij nog altijd slaapproblemen heeft. Hoewel ik bang ben voor wat de
toekomst brengt, probeer ik de problemen uit mijn hoofd te zetten. Ik
moet wel anders word ik helemaal gek", zegt Fox-Byrne.
"Hopen
op beterschap"
"Het zou een opluchting zijn als we meer
informatie zouden hebben over de aandoening. We willen graag weten
hoelang hij zal leven en of hij in de toekomst nog zieker zal worden. We
weten wel dat hij nooit kinderen mag krijgen. De kans dat hij zijn
genetische afwijking doorgeeft, is te groot. Ik hoop nog altijd op
beterschap. Misschien komt er wel een dag waarop hij een normaal leven
kan leiden zoals alle andere kinderen maar ik besef ook dat die kans
klein is."
"Unieke aandoening"
Professor
Karen Temple bevestigt dat Mackenzie een unieke aandoening heeft.
"Speciaal in dit geval is dat het om een specifieke hertekening van de
chromosonen gaat. Mackenzie heeft in elke cel een extra stukje
chromosoom. Het probleem ontstond al tijdens de conceptie. We kunnen
alleen maar leren uit zijn huidige toestand en op basis daarvan
misschien een voorspelling maken voor zijn toekomst", besluit de
professor. (vsv)
|
.
.
.
.
