Wiegendood in sommige gevallen veroorzaakt door afwijking in het DNA

Over wiegendood bestaat nog veel onduidelijkheid. Want hoewel wordt gedacht dat vooral omgevingsfactoren een rol spelen, ontdekten onderzoekers zonet dat ook een genetische component aan de oorzaak zou kunnen liggen.

Hoewel er in Vlaanderen in 2016 slechts 14 gevallen van wiegendood werden vastgesteld, sterven er in de Verenigde Staten elk jaar nog 1.400 kinderen onverwacht in hun slaap. Daarom startten enkele Amerikaanse onderzoekers een studie om de oorzaak te achterhalen. Twee factoren waarvan gedacht wordt dat ze bij wiegendood betrokken zijn, zijn vroeggeboorte en een laag geboortegewicht. Die maken baby’s bijzonder gevoelig voor stresserende omgevingsfactoren als tabaksrook, bepaalde ziektes, verstrikt raken in beddengoed en ademhalingsmoeilijkheden. De plotselinge dood van baby’tjes wordt dus gelinkt aan hoe het lichaam reageert op die stressoren, denk aan problemen met de hartslag, ademhaling of temperatuurregeling. 

Maar uit een nieuw onderzoek dat gepubliceerd werd in het tijdschrift Nature Communications blijkt dat ook een genetische afwijking aan de oorzaak kan liggen, althans in sommige gevallen. Vorig jaar ontdekten onderzoekers al een verband tussen een genetische mutatie die de ademhalingsspieren verzwakt en wiegendood. Nu heeft een ander onderzoeksteam van de universiteit van Washington dus een andere mogelijke genetische oorzaak gevonden.

HADHA-gen

Zo ontdekten de onderzoekers dat een genetische afwijking die de manier waarop het lichaam lipiden (bijvoorbeeld vetten en cholesterol) verwerkt verstoort, verband houdt met wiegendood. Doordat de baby’s de vetten in melk niet kunnen afbreken, kan immers een opeenhoping van vetten ontstaan die de hartfunctie verstoort waardoor het hart uiteindelijk stopt met kloppen. Die afwijking staat ook wel bekend als mitochondrieel trifunctioneel eiwit (MTP)-deficiëntie, een zeldzame ziekte die voorkomt dat het lichaam vetten kan omzetten in energie. Dat komt door een gebrek aan activiteit in de enzymen die normaal gezien het vet afbreken en hebben te maken met een zeldzame genetische afwijking: HADHA.

Om tot die bevinding te komen kweekten de onderzoekers hartcellen van stamcellen in een schaal. Daarvan werden er sommige genetisch gemanipuleerd zodat ze het HADHA-gen bevatten. Andere hartcellen werden niet gemanipuleerd. Wat bleek? De cellen zonder afwijking ontwikkelden zich normaal, terwijl de cellen met het HADHA-gen geen regelmatige hartslag konden behouden en niet in staat waren om te vetten om te zetten in energie.

Op dit moment bestaat er helaas nog geen remedie voor een MTP-tekort, maar de onderzoekers hopen dat hun bevindingen kunnen leiden tot een betere identificatie en behandeling van baby’s met een verhoogd risico op wiegendood. Zo zouden ouders kunnen worden gescreend om te kijken of ze meer kans lopen om een baby te krijgen met de zeldzame afwijking. (br.hln)